寻找治疗毁灭性遗传病的方法

日期:2017-07-10 01:03:08 作者:从诩悉 阅读:

VANISHING白质病...从未听说过它这并不奇怪,因为它只影响了四千万人中的一个目前全世界只有不到200名患儿尽管如此,它仍然是一种破坏性和限制生命的遗传条件突变发生在统称为eIF2B的五种基因之一中这些蛋白质在体内产生,没有它们我们就不能存在消失的白质病(VWM)的特征在于脑中的进行性分解和白质损失每次发烧,感染,头部创伤和孩子经历的压力都会继续恶化它是无法治愈的,由于它的罕见性,目前很少有研究来寻找治疗方法然而,由以色列特拉维夫大学的Orna Elroy-Stein领导的团队取得了可喜的成绩她的团队发现,为帮助研究脑白质营养不良而开发的基因工程小鼠可以帮助研究人员研究VWM的相关情况已经确定了分子水平的药物匹配,下一步将是对小鼠进行测试 “我觉得追求VWM疗法是我生命中的目标我不敢停下来让这些人失望,“Elroy-Stein说如果没有有效的治疗方法,不幸的是会有来自英国的4岁儿童Bella(如上图所示)贝拉失去了运动技能;她失去了两个半走路的能力在未来,她可能会失去手臂运动,核心力量,视力,言语和听力大多数患有VWM的人在诊断后10年内死亡由于目前没有治愈,父母无助贝拉的家人成立了The Rainbow Dream Charity,以资助Elroy-Stein有前途的研究慈善主席Peter Morris请访问www.therainbowdreamcharity.com获取更多信息,提高认识并捐赠给研究基金Signal Boost是您向我们的读者介绍需要他们帮助的项目的机会我们正在寻找非营利或自愿企业的活动,计划或想法将提案以及有关您自己的图像和信息发送至[email protected]新科学家不赞同在这个捐赠广告领域提出的任何主张我们保留为清晰度和风格编辑贡献的权利更多关于这些主题: